‘อัลไซเมอร์’ (Alzheimer’s Disease) คือหนึ่งในโรคทางระบบสมองที่เกิดจากความบกพร่องในการทำหน้าที่ของสมอง โดยเป็นหนึ่งในกลุ่มของโรคสมองเสื่อม (Dementia) ที่พบได้บ่อยที่สุด คิดเป็น 60-80% ของกลุ่มผู้ที่เป็นโรคสมองเสื่อมทั้งหมด โดยในปัจจุบันพบว่ามีจำนวนผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์มากขึ้นอย่างต่อเนื่องจากคนเรามีอายุที่ยืนยาวขึ้น
แม้ในเวลานี้ เรายังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของการเกิดโรคอัลไซเมอร์ แต่อย่างไรก็ตาม โรคทางสมองชนิดดังกล่าวอาจเกิดได้จากหลายปัจจัย ตั้งแต่อายุ ปัจจัยทางพันธุกรรม โดยเฉพาะผู้ที่มีประวัติโรคความจำเสื่อมในครอบครัว การกลายพันธ์ของยีน Apolipoprotein E (ApoE) ซึ่งทำให้ปรากฏอาการของโรคอัลไซเมอร์เร็วกว่าคนปกติ ไปจนถึงเรื่องของเพศที่พบว่า ในเพศหญิงจะมีความเสี่ยงในการเกิดโรคอัลไซเมอร์มากกว่าเพศชายเล็กน้อย นอกจากนี้ ยังมีปัจจัยที่เกิดขึ้นภายหลัง ซึ่งส่งผลต่อหลอดเลือดที่ไปเลี้ยงสมอง โดยทำให้เนื้อสมองมีความเสียหายมากขึ้น เช่น โรคเบาหวาน โรคความดันโลหิตสูง โรคอ้วน การสูบบุหรี่ ขาดการออกกำลังกาย เป็นต้น
Early-onset Alzheimer’s คืออะไร
ก่อนอื่นต้องเข้าใจก่อนว่า โรคสมองเสื่อมเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ ซึ่งอัลไซเมอร์ถือเป็นสาเหตุอันดับหนึ่งของอาการสมองเสื่อมที่โดยทั่วไปมักเกิดกับคนที่อายุ 65 ปีขึ้นไป กลุ่มนี้เราเรียกว่า Late-onset Alzheimer’s Disease (โรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดช้า) ขณะเดียวกัน โรคอัลไซเมอร์ยังมีอีกชนิดหนึ่ง คือ Early-onset Alzheimer’s Disease (โรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดเร็ว) โดยทั้งสองชนิดนี้มีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรม
สำหรับ Late-onset Alzheimer’s Disease (โรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดช้า) เป็นชนิดของอัลไซเมอร์ที่พบได้มากในผู้ป่วยส่วนใหญ่ โดยจะเริ่มแสดงอาการของโรคตั้งแต่อายุ 65 ปี ขึ้นไป แม้ในปัจจุบันจะยังไม่สามารถระบุได้ชัดเจนว่าอัลไซเมอร์ชนิดนี้สัมพันธ์กับยีนตัวใด แต่นักวิทยาศาสตร์สันนิษฐานว่าน่าจะเกี่ยวข้องกับยีนที่ชื่อว่า ‘อะโพลิโพโปรตีนอี’ หรือ ‘อะโพอี’ (Apolipoprotein E: ApoE) ชนิด APOE-ε4 อย่างไรก็ดี การที่มียีนชนิดดังกล่าวเป็นเพียงการเพิ่มความเสี่ยงหรือเพิ่มโอกาสการเกิดโรคอัลไซเมอร์เท่านั้น แต่ไม่ได้เป็นสิ่งยืนยันว่าผู้ที่มียีนชนิดดังกล่าวจะต้องป่วยเป็นอัลไซเมอร์เสมอไป เนื่องจากข้อมูลทางการแพทย์พบว่า ผู้ที่มียีนชนิด APOE-ε4 บางรายไม่ได้ป่วยเป็นอัลไซเมอร์ รวมถึงผู้ป่วยอัลไซเมอร์บางรายก็ไม่ได้มียีน APOE-ε4 อยู่
ขณะที่ Early-onset Alzheimer’s Disease (โรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดเร็ว) เป็นชนิดอัลไซเมอร์ที่พบอาการของโรคได้ตั้งแต่อายุ 30 ปี ถึงก่อน 65 ปี และเป็นชนิดที่พบได้ค่อนข้างน้อย สาเหตุของโรคอัลไซเมอร์ชนิดนี้ ในผู้ป่วยบางรายพบว่าอาจมาจากการเปลี่ยนแปลงของยีนและมีการส่งต่อมาจากพ่อแม่ โดยพบว่ามีการเปลี่ยนแปลงของยีน 1 ใน 3 ชนิด ได้แก่ อะไมลอยด์พรีเคอร์เซอร์โปรตีน (Amyloid Precursor Protein: APP) บนโครโมโซมคู่ที่ 21 พรีซินิลิน 1 (Presenilin 1: PSEN1) บนโครโมโซมคู่ที่ 14 และ พรีซินิลิน 2 (Presenilin 2: PSEN2) บนโครโมโซมคู่ที่ 1
อย่างไรก็ตาม โรคอัลไซเมอร์ทั้งสองชนิดนี้จะมีพยาธิสภาพในสมองร่วมกัน คือการมีโปรตีนที่ผิดปกติและมีความผิดปกติของเซลล์ประสาทอย่างเฉพาะเจาะจงแบบหนึ่งเหมือนๆ กัน
สัญญาณเตือน Early-onset Alzheimer’s ที่ไม่ควรมองข้าม
ด้วยโรค Early-onset Alzheimer’s เป็นชนิดอัลไซเมอร์ที่ได้รับการศึกษาค่อนข้างน้อย เนื่องจากจำนวนผู้ป่วยด้วยโรคอัลไซเมอร์ชนิดนี้มีน้อยกว่า 10% ของผู้ป่วยอัลไซเมอร์ทั้งหมด ทำให้ไม่ทราบแน่ชัดว่าสัญญาณเตือนและการดำเนินไปของโรคแตกต่างจากโรคอัลไซเมอร์ทั่วไปอย่างไร ทว่า ในคนที่อายุระหว่าง 30-50 ปีขึ้นไป หากพบปัญหาเรื่องความจำที่ส่งผลกระทบต่อการทำงานและการดำเนินชีวิต โดยสังเกตได้ด้วยตัวเองหรือจากการสังเกตของคนรอบข้างถึงความเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้น ผู้นั้นควรได้รับการตรวจจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อวินิฉัยและประเมินความเป็นไปได้ต่อไป
ขั้นตอนการวินิฉัยและการรักษา
สำหรับโรค Early-onset Alzheimer’s มีกระบวนการตรวจรักษาไม่แตกต่างไปจากโรค Late-onset Alzheimer’s หรือโรคสมองเสื่อมชนิดอื่นๆ นั่นคือการซักประวัติ การตรวจร่างกาย การตรวจประเมินทางประสาทจิตวิทยา (Neuropsychological Evaluation) ซึ่งเป็นการประเมินความสัมพันธ์ระหว่างพฤติกรรมและการทำงานของสมอง รวมถึงการตรวจเลือดเพื่อหาสาเหตุอื่นๆ ที่อาจแก้ไขได้ และเพื่อที่จะบ่งบอกว่ามีโปรตีนหรือสารทางพันธุกรรมที่ผิดปกติรึเปล่า สุดท้ายจึงเข้าสู่กระบวนการตรวจ MRI เพื่อช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยการป่วยและรักษาโรคได้แม่นยำยิ่งขึ้น
ความก้าวหน้าทางการแพทย์กับการรักษา Early-onset Alzheimer’s
ด้วย Early-onset Alzheimer’s เป็นโรคที่ไม่ได้พบบ่อย ทำให้การเก็บข้อมูลและศึกษาเพื่อทำความเข้าใจยังคงอยู่ในขั้นต้น ซึ่งจากหลักฐานทางวิทยาศาสตร์พบว่า Early-onset Alzheimer’s มีความเกี่ยวพันค่อนข้างมากกับเรื่องพันธุกรรม โดยเฉพาะหากพบว่ามีคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคสมองเสื่อม โดยเฉพาะโรคอัลไซเมอร์ สมาชิกอื่นๆ ในครอบครัวจะมีโอกาสที่จะเป็นโรคดังกล่าวได้ค่อนข้างมาก นอกจากนี้ ปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ที่สามารถนำไปสู่การเกิดโรคได้มากกว่าคนที่แข็งแรงดี ยังรวมไปถึงการมีประวัติการบาดเจ็บทางศรีษะ ปัจจัยด้านสุขภาพที่สัมพันธ์ต่อการเกิดโรคอัลไซเมอร์ เช่น โรคหัวใจ โรคหลอดเลือดสมอง ความดันสูง โรคเบาหวาน และโรคอ้วน โดยในปัจจุบันได้มีการศึกษาในเรื่องการลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคที่กล่าวมานี้ เพื่อเป็นประโยชน์ต่อการหาแนวทางป้องกันก่อนการพัฒนาไปสู่การเป็นโรคอัลไซเมอร์ด้วย
สำหรับผู้ที่มีความเสี่ยง สามารถหาข้อมูลเพื่อเข้าใจถึงสาเหตุและการดำเนินไปของโรค เฝ้าระวังโดยไม่ตื่นตระหนกจนเกินไป และหมั่นสังเกตตัวเองหรือบุคคลใกล้ชิด หากเริ่มมีอาการหลงลืมหรือความผิดปกติด้านสมองอื่นๆ การตรวจหาสาเหตุที่แท้จริงกับแทพย์ผู้เชี่ยวชาญแต่เนิ่นๆ จะสามารถช่วยประเมินและวินิจฉัยอย่างละเอียด ซึ่งสามารถชะลอและช่วยลดความรุนแรงของโรคที่เกิดขึ้นได้
–
อ้างอิง:
นพ.ชาวิท ตันวีระชัยสกุล
จิตแพทย์ผู้สูงอายุ ศูนย์ดูแลภาวะสมองเสื่อม โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย
