จากอดีตถึงปัจจุบัน มนุษย์มีการพัฒนาองค์ความรู้เกี่ยวกับการแพทย์มาโดยตลอดเพื่อรับมือกับโรคภัยไข้เจ็บต่างๆ นานา โดยมีความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีเป็นแรงขับเคลื่อนที่สำคัญ และหนึ่งในองค์ความรู้ทางการแพทย์สมัยใหม่ที่ถูกพูดถึงบ่อยมากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาก็คือ ‘การแพทย์จีโนมิกส์’ (Genomics Medicine) ซึ่งองค์การอนามัยโลก (WHO) ประกาศว่าเป็นสิ่งที่จะเข้ามาพลิกโฉมการดูแลปัญหาสุขภาพให้กับคนทั้งโลกเลยทีเดียว
‘จีโนมิกส์’ (Genomics) คืออะไร?
จีโนมิกส์ คือศาสตร์ที่ศึกษาเกี่ยวกับ ‘จีโนม’ (Genome) ของสิ่งมีชีวิต โดย จีโนม นั้นหมายถึง ชุดข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมด ของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ซึ่งรวมทั้งรูปแบบดีเอ็นเอ ยีนทุกยีน โครโมโซมทุกคู่ และองค์ประกอบอื่นๆ ทั้งหมดที่เกี่ยวกับพันธุกรรม
จีโนมเป็นตัวกำหนดว่ารูปร่างหน้าตาของเราจะเป็นอย่างไรมาตั้งแต่ก่อนเราเกิดเสียอีก รวมถึงเป็นตัวกำหนดการทำงานของเซลล์ เนื้อเยื่อ และอวัยวะต่างๆ ในร่างกายด้วย สิ่งมีชีวิตทุกชนิดจะมีจีโนมเฉพาะของตัวเอง หรืออาจพูดได้ว่า คนแต่ละคนจะมีจีโนมที่ไม่ซ้ำกันเลย แม้กระทั่งฝาแฝด
การศึกษาเกี่ยวกับจีโนมจะไม่ดูแยกเฉพาะยีนเดี่ยวๆ หรือไม่มองเพียงแค่ด้านเดียว แต่จะพิจารณาทุกองค์ประกอบเกี่ยวกับพันธุกรรมทั้งหมด รวมทั้งความสัมพันธ์ระหว่างยีนด้วยกัน และความเชื่อมโยงระหว่างยีนกับปัจจัยภายนอก เช่น พฤติกรรมและสภาพแวดล้อมของแต่ละคนด้วย
จีโนมิกส์ กับบทบาทในการรักษาโรค
การศึกษาวิจัยเกี่ยวกับพันธุกรรมเพื่อค้นหายีนที่ก่อโรค หรือศึกษาโรคที่เกี่ยวกับพันธุกรรมนั้นไม่ใช่เรื่องใหม่ในวงการแพทย์ แต่ปัจจุบันความก้าวหน้าด้านเทคโนโลยีในการถอดลำดับยีนหรือสารพันธุกรรมมีการพัฒนาไปไกลมากแบบก้าวกระโดด ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถค้นพบการกลายพันธุ์ในยีนได้รวดเร็วและแม่นยำขึ้น และส่งผลให้เกิด ‘การแพทย์จีโนมิกส์’ ที่นำข้อมูลเกี่ยวกับพันธุกรรมทั้งหมดมาประกอบการวินิจฉัยร่วมกับข้อมูลด้านพฤติกรรมและสิ่งแวดล้อมของผู้ป่วย
ทุกวันนี้ยังคงมีโรคภัยไข้เจ็บและโรคร้ายหายยากอีกมากมายที่ยังหาสาเหตุแน่ชัดไม่ได้ หรือยังไม่มีวิธีรักษาที่เห็นผลชะงัด เช่น โรคมะเร็ง โรคอัลไซเมอร์ โรคหัวใจ โรคเบาหวาน หรือโรคดาวน์ซินโดรม เป็นต้น การแพทย์จีโนมิกส์จึงกลายเป็นความหวังให้กับการแพทย์ยุคใหม่ เพราะอาจทำให้เราไขรหัสไปเจอความลับของโรคร้ายหายยากเหล่านี้ได้
ข้อดีของการแพทย์จีโนมิกส์
- สามารถตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของร่างกายได้แม่นยำ ส่งผลให้ออกแบบการรักษาได้ตรงจุด
- ทำให้คัดเลือกและพัฒนายาแบบมุ่งเป้า มีโอกาสรักษาหายได้เร็ว มีอัตรารอดชีวิตสูง และลดความเสี่ยงจากการแพ้ยา
- ทำนายความเสี่ยงของการเกิดโรคได้ ทำให้การป้องกันโรคและเฝ้าระวังความรุนแรงของโรคมีประสิทธิภาพมากขึ้น
- การรักษามีความเฉพาะเจาะจงตรงกับองค์ประกอบทางพันธุกรรมของผู้ป่วยแต่ละคน แตกต่างจากเดิมที่แพทย์จะรักษาทุกคนด้วยรูปแบบเดียวกันหมด
นอกจากนี้ หลายคนอาจสงสัยว่าทำไมบางคนที่มีอายุเท่ากันอยู่ในสภาพแวดล้อมเดียวกัน คนหนึ่งป่วย แต่อีกคนกลับไม่ป่วย หรือทำไมบางคนออกกำลังกายเป็นประจำ แต่กลับเจ็บป่วย ในขณะที่บางคนปล่อยปละละเลยเรื่องสุขภาพ แต่กลับแข็งแรงมีอายุยืนยาว หรือที่ใกล้ตัวมากในตอนนี้ก็คือ ทำไมผู้ป่วยที่ได้รับเชื้อไวรัสชนิดเดียวกันถึงมีอาการป่วยไม่เหมือนกัน ทำไมคนในครอบครัวเดียวกันอยู่บ้านเดียวกัน คนหนึ่งติดเชื้อไวรัส แต่อีกคนกลับไม่ติดได้ หรือทำไมปฏิกิริยาที่แต่ละคนตอบสนองต่อวัคซีนถึงไม่เหมือนกัน การแพทย์จีโนมิกส์อาจเป็นกุญแจสำคัญที่จะช่วยไขคำตอบเหล่านี้
การแพทย์จีโนมิกส์ในประเทศไทย
แม้ว่าการแพทย์จีโนมิกส์ในประเทศไทยจะยังอยู่ในช่วงเริ่มต้น แต่ก็นับว่ามีสัญญาณที่ดี เพราะเรามีนักวิทยาศาสตร์ นักวิจัย และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่เก่งไม่แพ้ใคร รวมทั้งรัฐบาลได้เล็งเห็นความสำคัญของเรื่องนี้ และจัดทำ ‘แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ.2563-2567’ ขึ้น โดยผ่านมติเห็นชอบจากคณะรัฐมนตรีในปี 2562 ทำให้มีการผลักดันเชิงนโยบาย สนับสนุนการวิจัย และจัดสรรงบประมาณให้หน่วยงานต่างๆ ที่เกียวข้องได้ร่วมมือกัน โดยมีเป้าหมายปลายทางเพื่อปรับเปลี่ยนระบบบริการทางการแพทย์ของประเทศให้เกิดมาตรฐานใหม่ที่ดีขึ้น และเพื่อให้ประชาชนสามารถเข้าถึงการแพทย์แม่นยำได้มากขึ้น ลดความเสี่ยง ลดค่าใช้จ่ายที่ไม่จำเป็น
ปัจจุบันค่าใช้จ่ายเพื่อการตรวจวินิจฉัยแบบจีโนมิกส์ยังมีราคาค่อนข้างสูง แต่ก็มีความพยายามจากภาครัฐที่จะผลักดันให้การบริการทางการแพทย์จีโนมิกส์เข้าไปสู่ชุดสิทธิประโยชน์ของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เพื่อให้คนไทยสามารถเข้าถึงบริการทางการแพทย์นี้ได้อย่างเท่าเทียมและเป็นธรรม
การแพทย์จีโนมิกส์อาจฟังดูเป็นเรื่องยากและไกลตัว แต่จริงๆ แล้วมันใกล้ตัวกว่าที่เราคิด เพราะโรคภัยไข้เจ็บอาจเกิดขึ้นเมื่อไหร่ก็ได้โดยไม่ทันตั้งตัว หวังว่าสักวันเราจะได้ฟังข่าวดีว่าสามารถเอาชนะโรคร้ายทั้งหลายได้ในที่สุด
–
ที่มา:
www.tshg.or.th
www.who.int
www.scimath.org
www.verywellhealth.com
